Hay veces en las que unas raras variantes genéticas causan enfermedades neurodegenerativas. Pero todavía no se habían podido describir los mecanismos por lo que ocurrían éstas. Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) han descubierto que el descenso de la actividad de un gen, denominado Trem2, aumenta el riesgo de Alzheimer y demencia frontotemporal.

Este receptor inmune innnato, relacionado con la inflamación celular y la fagocitosis (cuando una célula se ‘come’ materia solida cercana, actúa como antiinflamatorio en el cerebro, y cuando tiene actividad reducida aumenta el daño cerebral en diversas enfermedades neurodegenerativas, como el alzhéimer o párkinson, además de en la esclerosis lateral amiotrófica o la demencia frontotemporal.

En concreto, en el estudio, publicado en la revista Science Translational Medicine, se demuestra cómo algunas raras variantes genéticas asociadas a la demencia frontotemporal reducen la maduración de Trem2 y la fagocitosis, así como la eliminación de agregados proteicos anormales, es decir, que no limpia lo bien que debiera. Además, la investigación desvela que pacientes con demencia frontotemporal y alzhéimer muestran una reducción de los niveles de Trem2 en el líquido que baña el encéfalo y la médula espinal, lo que sugiere que esta afección en la función de Trem2 puede contribuir al riesgo de padecer alguno de estos dos trastornos, que son a su vez los que mayor incidencia presentan.

“Aunque estos hallazgos no tienen una aplicación clínica directa en pacientes, este estudio sugiere que la estimulación de la función de Trem2 podría representar una nueva estrategia terapéutica”, ha expresado el doctor del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y uno de los miembros de la investigación, Alberto Lleó.

Fuente:estusanidad.es