La doctora Minerva Carrasquillo, investigadora de Mayo Clinic comparte información de los avances contra la enfermedad de Alzheimer, en donde todavía no hay respuesta para la cura que ha demostrado ser muy difícil hasta ahora, pero siempre se debe mantener la esperanza.

Científicos de todo el mundo luchan por encontrar una cura para la enfermedad de Alzheimer, un mal muy temido y que avanza a tasas elevadas como consecuencia del aumento de la esperanza de vida de la población. A mayor edad, mayor es el riesgo de ser víctima de esta patología que afecta al cerebro, “llevándose los recuerdos” y condenando, tanto al afectado como a su familia, a un inevitable y devastador deterioro en su calidad de vida.

Hasta hoy, la medicina conoce las causas de este tipo de demencia, pero no ha logrado descubrir una cura. Las estadísticas indican que aproximadamente 44 millones de personas viven con demencia en todo el mundo, cifra que se estima aumentará a unos 115 millones en el año 2050; por ello, ya se hace referencia al Alzheimer como una epidemia mundial. No obstante, los avances en la investigación están entregando nuevos y promisorios antecedentes sobre el origen del problema y brindando esperanzas de poder detectarlo en etapas más tempranas, como también de definir formas más específicas para atacarlo.

La reciente Conferencia Internacional 2014 de la Asociación de Alzheimer, celebrada este mes de julio en Copenhague, Dinamarca, dio luces de nuevas formas de detección a través de la vista y el olfato. Por otra parte, investigadores de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, acaban de entregar los resultados de un amplio estudio realizado en cientos de genes de más de 700 muestras de tejido cerebral de pacientes que presentaban Alzheimer u otros desórdenes neurodegenerativos. La doctora Minerva Carrasquillo, una de las participantes en esta investigación, se refiere al tema y a las nuevas herramientas de lucha con que cuenta la ciencia.

Doctora, si la ciencia ya tiene definido que la enfermedad de Alzheimer se produce por una acumulación en el cerebro de proteína beta-amiloide y de proteína tau, ¿por qué ha resultado tan difícil encontrar una droga que cure o prevenga la enfermedad o una vacuna?

La evidencia obtenida hasta hoy indica que la patología de la enfermedad de Alzheimer se inicia con la acumulación de la proteína beta-amyloide lo cual resulta en una cascada de eventos que concluye en la destrucción de neuronas en regiones del cerebro que son esenciales para el mantenimiento de memorias y funciones cognitivas. Aunque los tratamientos que se han desarrollado para reducir la acumulación de esta proteína han tenido contra efectos, todavía no hemos eliminado todas las posibilidades. La dificultad más grande ha sido en encontrar drogas que puedan cruzar la barrera hematoencefálica (barrera entre la sangre y el cerebro) y que no produzcan efectos secundarios serios. Pero entre más aprendemos de los factores genéticos y ambientales que aumentan el riesgo de desarrollar Alzheimer, aumentamos el armamento para combatir esta enfermedad.

¿En qué porcentaje influye la herencia genética en la neurodegeneración en comparación con la edad avanzada y los factores ambientales de riesgo?

Estudios epidemiológicos que comparan la concordancia de Alzheimer entre gemelos idénticos y gemelos fraternos han estimado que el componente genético de esta enfermedad oscila entre el 58 y 79 por ciento. Por lo tanto, no hay duda de que los genes juegan un papel muy importante en el desarrollo de la neurodegeneración. Pero estos estudios también demuestran que un porcentaje no insignificante es contribuido por factores ambientales, los cuales deben ser estudiados para determinar mejor si estos pudiesen ser modificados de manera que disminuyan significativamente los efectos de los riesgos genéticos. Aunque aún no se ha estimado el porcentaje de riesgo debido específicamente a el envejecimiento, con los años también aumenta el deterioro del cerebro, lo cual sabemos intensifica los efectos adversos de los factores genéticos que contribuyen al riesgo de desarrollar Alzheimer. Por esto, el estudio de factores que influyen en la longevidad también pudiese contribuir al desarrollo de tratamientos para la enfermedad de Alzheimer.

Las personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad, ¿cuentan con alguna forma de prevenir su aparición?

No, todavía no se ha encontrado un tratamiento que pueda prevenir el desarrollo de esta enfermedad.

Actualmente, el mercado farmacéutico ofrece medicamentos indicados para retrasar el progreso de esta enfermedad cuando ha sido diagnosticada. ¿Cuáles están siendo los resultados del uso de estos fármacos, considerando su alto costo?

En efecto, los medicamentos disponibles actualmente sólo disminuyen el progreso de los síntomas, y desafortunadamente, frecuentemente el beneficio es imperceptible, por lo cual hay tanta urgencia en descubrir mejores tratamientos.

¿Cuál fue el enfoque que se dio al reciente estudio de la Clínica Mayo en comparación con estudios realizados anteriormente, tanto en Mayo como en otras instituciones?

Hasta hace poco, la mayoría de los estudios se enfocaban en genes o en proteínas que tienen funciones relacionadas con los síntomas o la patología de la enfermedad. En los últimos cinco años, estudios del genoma han identificado 20 variantes que están asociadas con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Pero aún no se sabe exactamente cuál es la función de esas variantes. Por lo tanto, el enfoque de nuestro estudio más reciente está en determinar si estas nuevas variantes causan cambios de expresión génica en el cerebro.

¿Cuál es el principal mérito de los resultados obtenidos?

Gracias al gran número de muestras de tejido de autopsia cerebral que han sido donadas a la Clínica Mayo para la investigación de enfermedades neurodegenerativas, tenemos suficiente poder estadístico para detectar asociaciones de variantes con niveles de expresión de genes específicos. Los genes que demuestran ser modulados por las variantes que han sido asociadas con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer pudiesen convertirse en nuevos caminos de intervenciones terapéuticas.

¿De qué manera contribuye este estudio a la posibilidad de desarrollar terapias efectivas?

Nuestro estudio está facilitando la identificación de los genes asociados con la enfermedad y nos guía hacia los mecanismos biológicos que contribuyen a la enfermedad. El desarrollo de tratamientos efectivos depende del conocimiento de estos mecanismos biológicos.

¿Hay alguna esperanza en el corto plazo?

Hallar la cura ha demostrado ser muy difícil hasta ahora, pero siempre se debe mantener la esperanza. Miles de científicos en todo el mundo trabajan arduamente con este objetivo en mente, y cada día aprendemos más información que nos lleva a estar más cerca de esta meta.

En la reciente Conferencia Internacional celebrada en Copenhague, se hizo referencia a la relación entre Alzheimer y pérdida del olfato. ¿Ayudará esta asociación en la detección más temprana del problema?

De acuerdo a los resultados de los estudios conducidos en Harvard y Columbia University, la correlación entre la pérdida de olfato y el Alzheimer es significativa, pero no es perfecta, por lo cual no se pudiese usar para predecir el desarrollo de esta enfermedad. Pero se especula que pudiese utilizarse, en combinación con exámenes existentes, para poder diagnosticar pacientes antes de que estos presenten todos los síntomas que hasta ahora se han utilizado para definir la enfermedad, como por ejemplo la pérdida de memoria episódica.

¿En cuánto tiempo más se podrá aplicar este conocimiento a la práctica clínica? ¿De qué depende poder desarrollar los tests?

Aunque el examen de olor que se utilizó en esos estudios es fácil de aplicar y no es costoso, es difícil predecir cuán pronto se podrá poner este conocimiento en efecto en la clínica. Estos estudios aún están en etapas tempranas, y requieren confirmación en un grupo de individuos independiente y más grande.

Algunos estudios han identificado placas de beta-amiloide en la retina de pacientes afectados. ¿Qué tan promisorio resulta este hallazgo?

De manera similar a los estudios de la pérdida de olfato, los resultados de los estudios que visualizaron las placas de beta-amyloide en la retina, dirigidos por Shaun Frost de la organización Australiana CSIRO, indican que estos exámenes pudiesen ayudar a diagnosticar la enfermedad de Alzheimer a edad más temprana, medir el progreso de la enfermedad, y la respuesta a terapias. De acuerdo a los investigadores del estudio que visualiza beta-amyloide en el lente del ojo (conducido por la organización Cognoptix), la correlación de la densidad de placas en el lente con el diagnóstico clínico de Alzheimer es muy significativa. Pero aún se requieren estudios que examinen esta correlación a largo plazo, en individuos sin demencia para determinar si en realidad estos exámenes se pusiesen utilizar para diagnosticar la enfermedad a edad más temprana.

Este estudio fue en parte financiado por fondos de los Institutos Nacionales de Salud y el Mayo Alzheimer’s Disease Research Center.

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