Los equipos de secuenciación masiva de ADN se están convirtiendo en uno de los principales aliados de los investigadores a la hora de desvelar las raíces genéticas de las enfermedades de mayor incidencia. Uno de los últimos hallazgos tiene que ver con el alzhéimer, que solo en España afecta a unas 600.000 personas. Mutaciones en un gen especialmente activo en zonas del cerebro sensibles a la aparición de la enfermedad (como el hipocampo o el córtex) duplica el riesgo de sufrir la patología en edad avanzada, la modalidad más común (en torno al 90% de los casos).
Esta enfermedad neurodegenerativa se desencadena por la muerte neuronal vinculada a la presencia de dos estructuras aberrantes en el cerebro: la proliferación de las llamadas placas seniles (depósitos del péptido beta-amiloide) y la formación de los ovillos neurofibrilares (un conglomerado de fibrillas de proteínas).

La investigación, que publica este miércoles la revista Nature, pone el foco en las placas seniles. En concreto, en el gen fosfolipasa 3D (PLD3), que los autores del trabajo vinculan a la generación de beta-amiloide. Investigadores de la Universidad de Washington en San Luis (Misuri, EE UU) estudiaron los perfiles genéticos de 29 pacientes afectados y 11 libres de la enfermedad a partir de 14 familias con un historial de alzhéimer de aparición tardía. Al cruzar los datos obtenidos, observaron que la presencia de una rara variante del gen “incrementa significativamente” el riesgo de desarrollar la enfermedad, una probabilidad que fijaron en el doble de la población general.

Los países pertenecientes al G-8 han iniciado este miércoles en Londres una cumbre especial para analizar el impacto mundial de la demencia y, para combatirla, coinciden en la necesidad de abordar la propagación de esta enfermedad como en su día se trató la lucha contra el sida.

Así lo ha asegurado el ministro británico de Salud, Jeremy Hunt, durante la inauguración de este encuentro, en el que participan autoridades, activistas, científicos y representantes de la industria farmacéutica de las ocho principales economías del mundo.

"Hemos cambiado la tendencia mundial en la lucha contra el sida, y ahora tenemos que hacerlo de nuevo", ha resaltado Hunt, que recordó como la cumbre del G8 de 2005 fue clave para impulsar mejores tratamientos contra el VIH/sida y hacerlos más accesibles en todo el mundo.

De lo contrario, ha añadido, "nuestros sistemas sanitarios irán a la quiebra", atendiendo a las previsiones de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Alzheimer Disease International (ADI), que prevén que para 2050 se triplique el número de personas con demencia en todo el mundo, pasando de 44 a 135 millones de afectados.

Uno tras otro, todos los medicamentos en los que la industria farmacéutica había puesto sus esperanzas para luchar contra el alzhéimer se han caído en las últimas fases de investigación. Pero ahora la comunidad científica vuelve a sentirse esperanzada ante la aparición de nuevos ensayos clínicos que pondrán a prueba tres medicamentos para luchar contra la enfermedad del olvido. Uno de ellos ya ha mostrado resultados prometedores en un grupo pequeño de pacientes con demencia leve y moderada. El fármaco, llamado solamezumab, fue desechado en los primeros ensayos porque aunque mejoraba los síntomas de deterioro cognitivo, como la pérdida de memoria, no mejoraba desde un punto de vista funcional al paciente.

Ahora se le da una nueva oportunidad al fármaco y se va a intentar demostrar su eficacia con un grupo más amplio que podría superar el millar de voluntarios. En estos momentos se está haciendo el reclutamiento. El requisito principal es contar con enfermos con el estadío más leve de alzhéimer, es decir los que se encuentran en la primera fase de la enfermedad y han notado los primeros síntomas.

Evitar el deterioro cognitivo

Aprender habilidades nuevas que desafíen al cerebro ayudaría a estimular la mente de los adultos mayores, pero no es probable que actividades menos difíciles, como hacer crucigramas o escuchar música clásica, provean algún tipo de beneficio mental, según un estudio reciente.

La investigación incluyó a 221 adultos de 60-90 años que fueron aleatorizados a participar en un tipo particular de actividad durante una media de 16,5 horas por semana durante tres meses. Algunos participantes fueron asignados a aprender una nueva habilidad, como la fotografía digital, que requería un considerable esfuerzo mental. Oros participantes realizaron actividades más familiares en casa, como escuchar música clásica y hacer crucigramas, o bien realizaron actividades sociales como paseos u otros entretenimientos en grupo.