Se trata de un defecto genético metabólico que conlleva el deterioro neurológico y físico de quienes lo padecen hasta provocar su muerte prematura durante la adolescencia.

«Es como un alzheimer infantil», explica de manera sencilla Naiara para hacer comprender lo que padecen unos 70 niños en España, seis de ellos en el País Vasco, que, cuando aún están en edad de aprender y adquirir habilidades, empiezan a perderlas y su vida se va deteriorando hasta que se les olvida andar, hablar, tragar o respirar.

En su caso, cuando su primera hija, Araitz, fue diagnosticada hace unos seis meses, la niña había empezado a darse cuenta de que ya no conocía a personas de la familia, se desorientaba y se olvidaba de lugares de su vida cotidiana.

Casi a la vez, Naiara se dio cuenta de que sus otros dos hijos tenían unas características físicas propias de ese síndrome como las cejas anchas, vello en el cuerpo y la nariz hundida, y los médicos confirmaron el diagnóstico, lo cual fue un noticia «terrible y hundió a toda la familia».

Según Naiara, ser conscientes de que un hijo tiene una enfermedad en la que no hay supervivientes es tremendo, pero más aún asumir «que afecta a tus tres niños».

«Nos hizo llorar muchísimo durante meses», ha confesado Naiara, quien decidió «levantarse y luchar» por tratar de cambiar ese final y salvar a sus niños.

Entonces, se puso en contacto con otras familias afectadas -la de Naiara es la única familia en España con tres casos diagnosticados-, y con infinidad de médicos hasta descubrir que hay investigaciones que han logrado curar esta patología en ratones y, por tanto, sólo quedaría el desarrollo de los ensayos clínicos en personas.

«Las enfermedades minoritarias como ésta no despiertan el interés de las grandes farmacéuticas, por eso hace falta financiación para realizar esos ensayos sobre terapia génica y que llegue por fin una cura para salvar a los niños que padecen de Sanfilippo», subraya Naiara.

«La solución está ahí e igual, si mi hijo Unai se tratara ahora, esta enfermedad sería solo una anécdota para contar cuando se haga mayor», ha comentado esperanzada.

«Ya se han comenzado a tratar de forma experimental a niños franceses y se podría hacer aquí, en el Hospital de Cruces. Sólo es cuestión de que Bizkaia se vuelque con éstos niños», ha afirmado.

Según sus cálculos, haría falta alrededor de un millón de euros para lograr tratar a cada pequeño y por ello, Naiara colabora con la fundación Stopsanfilippo en todos sus proyectos, y está organizando actividades en Euskadi para buscar financiación de instituciones, empresas privadas y actos solidarios.

Hasta que llegue el dinero, la familia de Araitz, Ixone y Unai sigue trabajando para tratar de preservar sus habilidades.

Para ello, han apostado por la rehabilitación con el fin de que no olviden andar y subir escaleras, a hablar, a cantar y a reír carcajadas, y a esa intensa tarea dedican todo su tiempo desde que los pequeños salen del cole, porque «lamentablemente, si no llegan esos ensayos, de momento no hay nada más que se pueda hacer».

Y Naiara se dice cada día: «Si la gente de Bilbao es capaz de todo, ¿cómo no van a ser capaces de reunir un millón ayudar a salvar la vida de un niño?».

Fuente:La Voz de Galicia