¿El Alzheimer se hereda?

Es muy frecuente, que tanto dentro como fuera de la consulta, cualquier individuo afirme que el Alzheimer se hereda, o plantee esa posibilidad porque en su familia hay varios individuos afectos de la enfermedad a la edad de 80 años, por ejemplo.

La enfermedad de Alzheimer (EA) es un proceso neurodegenerativo en el que confluyen muchas causas (genéticas, ambientales). Es una enfermedad íntimamente ligada al envejecimiento poblacional; por tanto, la existencia de formas genéticas, entendidas como heredables, es afortunadamente escasa.

Desde hace años se tiene constancia de la existencia de agregaciones familiares, con un patrón de herencia llamado autosómico dominante (AD), es decir, de padres a hijos en todas las generaciones, de frecuencia escasa, en torno a un 5-10%, que ha servido como punto de partida a diversas investigaciones que intentan esclarecer los factores que pueden influir en su aparición.

Se han encontrado desde los años 80 varios genes (APP -proteína precursora del amiloide-, PSEN 1 -presenilina 1-, PSEN 2 -presenilina 2-), con un nexo común, pero con diferencias en cuanto a la edad de inicio de los primeros síntomas y a los mecanismos que causan la EA. La mayoría de ellos pueden ser responsables de formas juveniles de EA, es decir, de las que comienzan por debajo de los 65 años.

Otro gen, que es el de la apolipoproteína E (la variante alélica APOE4), es solo un gen de susceptibilidad, es decir, que no es similar a los descritos, ya que su presencia no es suficiente para desarrollar la EA, aunque podría incrementar el riesgo de padecerla, de ahí que no se realice su determinación de rutina en la actividad médica habitual.

¿Qué significa todo esto? Que el estudio genético en un paciente con EA de inicio juvenil y antecedentes familiares claros que sugieran una transmisión dominante de padres a hijos, es recomendable. Es importante, como paso previo a plantear dicho estudio, advertir a los descendientes, ya que pasarán a ser definidos como portadores o no portadores. Es lo que se llama consejo genético. Pero en la inmensa mayoría de los casos de Alzheimer de inicio por encima de los 65 años no existe un gen claro involucrado y, por tanto, no podemos concluir que sea heredable.

Es importante destacar que en ningún caso es aceptable la realización de tests en pacientes presintomáticos, es decir, en personas que no presentan ningún síntoma, y tampoco en niños antes de los 18 años, salvo con finalidad diagnóstica.

Dra. María Sagrario Manzano Palomo

Neuróloga. Hospital Infanta Cristina (Parla, Madrid)

Secretaria del Grupo de Demencias de la SEN

Comité Científico kNOW Alzheimer

Fuente: http://knowalzheimer.com/doctor-puede-explicarme-si-el-alzheimer-se-hereda/