Sólo el 1% de las demencias tipo Alzheimer son hereditarias y es entonces cuando hablamos de Alzheimer familiar.Para dicho diagnóstico debe contarse con más de un miembro de la familia afectado (generalmente 3 o más familiares directos) y un diagnóstico de certeza, es decir, una confirmación anatomopatológica (análisis de tejido cerebral tras la autopsia). En este caso, la probabilidad de transmitir la patología a los hijos es de un 50%.
Si bien en estos casos la patología suele iniciar precozmente (antes de los 60 años) los síntomas clínicos y la evolución de la patología son iguales a las de las formas esporádicas.
El 90% restante de los casos de Alzheimer no son familiares sino esporádicos. Sin embargo, también existen casos -muy poco frecuentes- en los que determinadas alteraciones genéticas muy específicas dan lugar a variantes heredables de la enfermedad.
En resumen, existen dos tipos de enfermedad de Alzheimer:
- Alzheimer de aparición temprana, en el que los síntomas aparecen primero antes de los 60 años y es mucho menos común que el de aparición tardía; sin embargo, tiende a empeorar rápidamente. Puede ser hereditaria y ya se han identificado varios genes.
- Alzheimer de aparición tardía, que es la forma más común de la enfermedad y que se presenta en personas mayores de 60 años. Puede ser hereditaria, pero el papel de los genes es menos claro.