Miércoles, 19 Abril 2017 13:52

EL ALZHEIMER TEMPRANO, HEREDITARIO O FAMILIAR. UNA HISTORIA REAL

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TESTIMNIO

Esta es la historia de dos hermanas, Robin McIntyre de 34 años, y su hermana mayor Jessica. Cuando a la madre de ambas le detectaron alzhéimer temprano a los 50 años, se realizaron las pruebas genéticas, y el destino fue distinto para cada una de ellas. La pequeña, Robin, tiene la mutación genética del Mal de Alzheimer temprano, así que tiene el 100% de probabilidades de desarrollar la enfermedad a partir de los 40 años. Su hermana no heredó esa mutación. Pero se ha comprometido a estar a su lado hasta el final de sus días. Esta es la historia real de una familia con alzhéimer temprano, pero también es la historia real del afecto, el amor y el cariño con el que estas hermanas enfrentan el mal del olvido.

 Robin McIntyre acaba de cumplir 34 años y probablemente ha vivido ya más de la mitad de su vida. Un examen reveló que tiene la mutación genética del Mal de Alzheimer temprano, es decir que excepto que surja una cura, tiene el 100% de probabilidades de desarrollar la enfermedad desde los 40 años.

Jessica McIntyre es su hermana. Ella no heredó esa característica.

Pero se ha comprometido a estar a su lado hasta el final. Cuando comiencen a aparecer los síntomas, Jessica —que vive en Colorado— se hará cargo de Robin —que vive en Wyoming—: "Soy su hermana mayor, es mi tarea", dijo a Los Angeles Times.

"Su pacto es flexible, extraoficial, pero con algunos requisitos específicos", detalló el periódico. "Por caso, Robin quiere que un perro de servicio recoja su ropa cuando ella la olvide y le recuerde que tiene que tomar su medicina. Y dado que ambas son estilistas, el buen aspecto es imprescindible".

Ambas se encargaron de que el pelo y el maquillaje de su madre estuviera perfecto mientras ella perdía la salud por la enfermedad. "La parte más dura fue ver cómo se perdía el brillo de sus ojos. Quedó vacía". Su madre, Lori DeMoe, fue una de seis hermanos de los cuales cinco heredaron la mutación del Alzheimer precoz. De los 5 millones de estadounidenses afectados, menos del 5% sufre esa manifestación temprana.

En las últimas tres generaciones de la familia DeMoe 15 personas fueron diagnosticados con el mal, y 13 no se han hecho los estudios por lo cual no saben si alguno lo desarrollará también.

Los DeMoe son objeto de estudio científico en busca de claves sobre el avance temprano de la enfermedad. La periodista Niki Kapsambelis acaba de publicar un libro sobre ellos en los Estados Unidos: "The Inheritance: A Family on the Front Lines in the Battle Against Alzheimer's Disease" (La herencia: una familia en el frente de la batalla contra el Mal de Alzheimer).

Lori DeMoe fue diagnosticada en 2006 y murió seis años más tarde, a los 56. Apenas conocieron la noticia, Jessica y la hermana menor de las tres, Chelsey, quisieron saber cuál era su situación: tenían un 50% de probabilidades de heredar el problema. "Me sentí muy, muy aliviada, pero también culpable porque tenía muchos primos con el gen", dijo Jessica a Los Angeles Times. También Chelsey dio negativo. Robin prefirió no saber.

Pero cualquier detalle perfectamente normal, como no encontrar las llaves de la casa, la llenaba de ansiedad: ¿sería el primer síntoma?

En 2012 decidió preguntar en la Universidad de Pittsburg, donde estudiaban a la familia. Jessica la acompañó en el momento de recibir la noticia. Se ofreció a ser madre subrogante de un hijo de Robin, pero ella no quiso. Su vida cambió de otras formas: dejó de hacer cosas que no quería hacer. Terminó una relación amorosa, renunció a su trabajo, se mudó a Wyoming para estar con su madre y trabajar como peluquera.

La experiencia de la familia no le permitió engañarse sobre su porvenir. "No nos vamos con gracia cuando tenemos Alzheimer", dijo. "Mi miedo mayor es que no encuentren una cura, y yo pase por lo que pasó mi mamá". Por eso valora especialmente el amor de su hermana: "Su compromiso me da mucho alivio. Todo el tiempo escucho historias sobre las condiciones terribles en las que vive la gente con Alzheimer. No quiero que me pase a mí".

Por ahora McIntyre no tiene síntomas. Participa de un ensayo clínico —no se sabe si con la droga en estudio o con un placebo— de gantenerumab, que se espera pueda prevenir o demorar el desarrollo de la enfermedad.

"Planifico mi futuro como cualquier persona normal", dijo. "Espero ser la primera sobreviviente del Mal de Alzheimer".

Fuente: http://www.infobae.com/america/eeuu/2017/04/07/son-hermanas-una-tiene-la-mutacion-genetica-del-alzheimer-y-la-otra-no/

 

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