Los equipos de secuenciación masiva de ADN se están convirtiendo en uno de los principales aliados de los investigadores a la hora de desvelar las raíces genéticas de las enfermedades de mayor incidencia. Uno de los últimos hallazgos tiene que ver con el alzhéimer, que solo en España afecta a unas 600.000 personas. Mutaciones en un gen especialmente activo en zonas del cerebro sensibles a la aparición de la enfermedad (como el hipocampo o el córtex) duplica el riesgo de sufrir la patología en edad avanzada, la modalidad más común (en torno al 90% de los casos).
Esta enfermedad neurodegenerativa se desencadena por la muerte neuronal vinculada a la presencia de dos estructuras aberrantes en el cerebro: la proliferación de las llamadas placas seniles (depósitos del péptido beta-amiloide) y la formación de los ovillos neurofibrilares (un conglomerado de fibrillas de proteínas).

La investigación, que publica este miércoles la revista Nature, pone el foco en las placas seniles. En concreto, en el gen fosfolipasa 3D (PLD3), que los autores del trabajo vinculan a la generación de beta-amiloide. Investigadores de la Universidad de Washington en San Luis (Misuri, EE UU) estudiaron los perfiles genéticos de 29 pacientes afectados y 11 libres de la enfermedad a partir de 14 familias con un historial de alzhéimer de aparición tardía. Al cruzar los datos obtenidos, observaron que la presencia de una rara variante del gen “incrementa significativamente” el riesgo de desarrollar la enfermedad, una probabilidad que fijaron en el doble de la población general.

Los países pertenecientes al G-8 han iniciado este miércoles en Londres una cumbre especial para analizar el impacto mundial de la demencia y, para combatirla, coinciden en la necesidad de abordar la propagación de esta enfermedad como en su día se trató la lucha contra el sida.

Así lo ha asegurado el ministro británico de Salud, Jeremy Hunt, durante la inauguración de este encuentro, en el que participan autoridades, activistas, científicos y representantes de la industria farmacéutica de las ocho principales economías del mundo.

"Hemos cambiado la tendencia mundial en la lucha contra el sida, y ahora tenemos que hacerlo de nuevo", ha resaltado Hunt, que recordó como la cumbre del G8 de 2005 fue clave para impulsar mejores tratamientos contra el VIH/sida y hacerlos más accesibles en todo el mundo.

De lo contrario, ha añadido, "nuestros sistemas sanitarios irán a la quiebra", atendiendo a las previsiones de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Alzheimer Disease International (ADI), que prevén que para 2050 se triplique el número de personas con demencia en todo el mundo, pasando de 44 a 135 millones de afectados.

Uno tras otro, todos los medicamentos en los que la industria farmacéutica había puesto sus esperanzas para luchar contra el alzhéimer se han caído en las últimas fases de investigación. Pero ahora la comunidad científica vuelve a sentirse esperanzada ante la aparición de nuevos ensayos clínicos que pondrán a prueba tres medicamentos para luchar contra la enfermedad del olvido. Uno de ellos ya ha mostrado resultados prometedores en un grupo pequeño de pacientes con demencia leve y moderada. El fármaco, llamado solamezumab, fue desechado en los primeros ensayos porque aunque mejoraba los síntomas de deterioro cognitivo, como la pérdida de memoria, no mejoraba desde un punto de vista funcional al paciente.

Ahora se le da una nueva oportunidad al fármaco y se va a intentar demostrar su eficacia con un grupo más amplio que podría superar el millar de voluntarios. En estos momentos se está haciendo el reclutamiento. El requisito principal es contar con enfermos con el estadío más leve de alzhéimer, es decir los que se encuentran en la primera fase de la enfermedad y han notado los primeros síntomas.

Evitar el deterioro cognitivo

Aprender habilidades nuevas que desafíen al cerebro ayudaría a estimular la mente de los adultos mayores, pero no es probable que actividades menos difíciles, como hacer crucigramas o escuchar música clásica, provean algún tipo de beneficio mental, según un estudio reciente.

 

La investigación incluyó a 221 adultos de 60-90 años que fueron aleatorizados a participar en un tipo particular de actividad durante una media de 16,5 horas por semana durante tres meses. Algunos participantes fueron asignados a aprender una nueva habilidad, como la fotografía digital, que requería un considerable esfuerzo mental. Oros participantes realizaron actividades más familiares en casa, como escuchar música clásica y hacer crucigramas, o bien realizaron actividades sociales como paseos u otros entretenimientos en grupo.

A día de hoy conviven en el mundo 44 millones de pacientes con enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Una cifra que, de acuerdo con las estimaciones de la Asociación Alzheimer Internacional (ADI), se elevará hasta los 76 millones en 2030 y se habrá triplicado en 2050 –para un total de 135 millones de pacientes–. Así lo muestra su informe ‘El Impacto Global de la Demencia 2013-2050’, en el que las previsiones de la incidencia de la enfermedad se incrementan un 17% con respecto a las establecidas en 2009.

Sin embargo, como alerta Marc Wortmann, director ejecutivo de la ADI, “desgraciadamente, la ausencia de políticas públicas para la demencia determina que los gobiernos no estén preparados para afrontar la epidemia de estas enfermedades neurodegenerativas. Por tanto, se hace necesaria la puesta en marcha, con carácter de urgencia, de un plan global de acción en el que colaboren no solo los gobiernos, sino también la industria y las organizaciones sin ánimo de lucro, caso de las asociaciones de pacientes dedicadas al Alzheimer”.Es más; el informe también predice un cambio en la distribución global de lacarga de demencia, tradicionalmente soportada por los países más ricos. Y es que de acuerdo con las nuevas estimaciones, en 2050 hasta un 71% de los pacientes serán ciudadanos de los países con bajos y medianos ingresos.

Apoyo a los cuidadores

Los pacientes con enfermedad de Alzheimer de carácter moderada beben hasta un 46% más de agua si tiene aditivo de limón y un color amarillo. Así lo muestran los resultados del estudio EsenciAL, llevado a cabo por investigadores de la Residencia Oms-Sant Miquel de Palma de Mallorca para incrementar la ingesta de líquidos por las personas mayores.

Por lo general, el riesgo de deshidrataciónque presentan las personas mayores es aún mayor entre aquellas que padecen algún tipo de demencia. Por ello, como destaca e lGobierno de las Islas Baleares, responsable de la gestión de la Residencia, “los resultados obtenidos son positivos, ya que se consigue que los mayores beban más con estímulos visuales y gustativos que no varían la composición del agua”.Limón mejor que fresa

Las personas mayores presentan una menor cantidad de agua en el organismo, lo que conlleva que requieran de un estímulo más intenso para sentir sed. De ahí el riesgo de deshidratación, más acusado en los pacientes con demencia y otras enfermedades neurodegenerativas –caso de la enfermedad de Parkinson.

Jueves, 05 Diciembre 2013 17:22

NUEVOS DATOS SOBRE LAS CAUSAS DEL ALZHEIMER

Una investigación, que se publica en Journal of Alzheimer's Disease, y realizada por el grupo de investigación de Neuroplasticidad y Neurodegeneración de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) ha demostrado la vulnerabilidad diferencial de determinadas poblaciones de neuronas en las regiones del cerebro en las que se origina el alzhéimer.

El estudio se ha centrado en conocer cómo está afectado el sistema olfativo en el alzhéimer, dado que los pacientes muestran déficits olfativos antes que se presenten problemas motores o de memoria.

Según explican los propios investigadores, una de las consecuencias de alzhéimer es la acumulación de una molécula patológica, el péptido-amiloide, en el espacio extracelular. Esto provoca la formación de las placas seniles y origina procesos neurotóxicos y neuroinflamatorios que pueden provocar la muerte de las neuronas.

Los accidentes cerebrovasculares –o ictus– constituyen la segunda causa de mortalidad total en nuestro país en ambos géneros y la primera en mujeres. Sin embargo, hasta un 63,5% de la población española no es capaz de identificar espontáneamente ninguno de sus síntomas. De hecho, el 30% desconoce el término ‘ictus’. Así lo muestra un estudiollevado a cabo en Zaragoza y que, extrapolable al conjunto del país, se ha presentado en el marco de la LXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) celebrada en Barcelona.

En España, cada año sufren un ictus cerca de 130.000 personas, de las que en torno a un 30% fallece a causa del episodio y cerca de un 40% adquiere una discapacidad grave a resultas del mismo.

Por ello, como recuerda el doctor Jaime Gállego, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la SEN, “ante la primera sospecha es necesario llamar inmediatamente al 112 o al 061 y acudir rápidamente al neurólogo, aunque los síntomas –entre otros, pérdida repentina de visión, alteración del lenguaje, pérdida súbita de fuerza o sensibilidad– desaparezcan a los pocos minutos”.

Una adolescente empieza a leer un poema de Rudyard Kipling, rompiendo el silencio en una sala de ancianos: "Si puedes conservar tu cabeza/ cuando a tu alrededor todos la pierden"... Uno de ellos, aquejado de Alzheimer, murmura el resto: "serás un hombre, hijo mío".

Para luchar contra la pérdida de memoria que sufren 800.000 personas en el Reino Unido, las instituciones especializadas y los hospitales recurren a la poesía.

La melodía y el ritmo de versos conocidos logra llamar a la puerta de la memoria, sirve de "detonante que activa" la palabra y los recuerdos, explicó Jill Fraser. La asociación "Kissing it Better", que ella dirige, organiza lecturas en asilos de ancianos.

Cuando los pacientes "escuchan una palabra que pueden recordar de un poema, se les ilumina el día", explicó Elaine Gibbs, directora de la residencia de ancianos Hylands, que alberga a 19 pensionistas en Stratford upon Avon, la patria chica de William Shakespeare, en el centro de Inglaterra.

Miriam Cowley, con su cabello gris recogido y su vestido de flores, escucha atentamente a una joven que lee el poema "Margaritas", de William Wordsworth, un clásico en las escuelas británicas.

"Conocía el poema pero lo he olvidado. Lo aprendí cuando era una niña", recuerda esta antigua profesora, que sufre pérdida de memoria a corto plazo. "Tendré hermosos sueños, sueños tranquilizadores, de margaritas y árboles", se felicita.

Miércoles, 04 Diciembre 2013 14:52

EL SÉPTIMO ARTE REGALA SU TIEMPO

El Alzheimer es una enfermedad que se caracteriza por un deterioro intelectual progresivo. Los que la padecen presentan cambios en la personalidad y un lento deterioro de su memoria, coordinación, raciocinio que un plazo de entre dos y diez años les aboca a una incapacidad absoluta. Son entonces, incapaces de comer o regular sus necesidades fisiológicas. En la Comunitat Valenciana hay 50.000 de estos enfermos, una cifra que irá en aumento en los próximos veinte años debido al envejecimiento de la población. Por ello, la labor de la Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer de Valencia (AFAV) se hace ahora más necesaria que nunca.

Actividades como la que ayer protagonizó el actor Juan Diego, quien visitó a los enfermos y compartió con ellos un taller de lectura en el que recito un fragmento del clásico «Don Juan Tenorio».